新生儿足跟血筛查 那些你不知道的乱象

时间:2019-08-11 来源: 社会新闻
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科技日报2019年8月1日11: 55

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“新生儿应该对遗传性代谢疾病进行48次足跟血液检查。您的孩子是否正在服用血液?”中国要求新生儿对先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症进行两种足跟血液筛查。项目。近日,记者发现,在一些公立医院,新生儿被告知做了自筹资金880元进行48项疾病筛查后跟血液检查。 48种自费筛查的疾病是否被怀疑在该国进行“乘车”免费检测?有必要做这样的测试吗?

必须认真对待免费筛选计划

青海大学附属医院产科主任吕志辉告诉“科技日报”记者,常规产前检查,B超检查和MRI(磁共振成像)检查无法筛查遗传代谢性疾病。为此,国家要求新生儿先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症两胎血液筛查。

苯丙酮尿症(PKU)是由新生儿苯丙氨酸代谢紊乱引起的常染色体隐性遗传疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。如果新生儿中的苯丙氨酸通常不能代谢,那么挽救体内可导致中枢神经系统受损和一系列病理变化。儿童会出现黑色至黄色头发,白色皮肤和眼睛浅色虹膜等症状。先天性甲状腺功能减退症(CH)是一种由于先天性原因导致甲状腺分泌减少的疾病,导致儿童的生长发育障碍和精神发育迟滞。患有肌肉张力低,进食牛奶困难,体温低的儿童。

“如果不及时治疗这两种疾病,就会对宝宝造成严重伤害。足跟和血液异常发现后的早期诊断和早期治疗可以有效预防后遗症的发生,孩子基本可以恢复正常水平怀孕上半年失踪一年中最好的治疗期可能会终身不愈,“陆志辉说。

可以在能力范围内选择自筹资金筛查计划

“只需几滴新生儿足跟血,就可以快速检测出4种大分子代谢疾病和48种小分子遗传代谢疾病。检测费用自费880元。“记者在调查中发现,在青海省前三甲医院的产科病房,医务人员对新生儿父母王先生说。像大多数工薪阶层的父母一样,王先生和夫人签署了考试同意书,并为孩子的健康付出了代价。

45天后,王先生接到了检测机构工作人员的电话,说孩子已经通过48次疾病检测,这对夫妇很高兴。他们询问了48种用于足跟血液检测的疾病筛查。 “我不知道我是否不知道。我已经阅读了很多信息和论坛,知道这项检查是不必要的。许多家长质疑测试的必要性和合理性。如果有必要检查,为什么不包括医疗保险报销的范围?“王先生告诉记者表达了自己的疑虑。

记者发现,48项疾病筛查后跟血液检测计划包括大分子疾病和小分子疾病。大分子疾病包括疾病,Pompe病和小分子疾病的释放,包括有机酸,氨基酸和脂肪酸代谢疾病。据知情人士透露,自费检查和免费检查均送交第三方机构检查。

“我出生时才27岁,出生时我才35岁。怀孕时,我非常注意各种妊娠试验指标,我担心会有一丝风险。第二个孩子,医院还告诉我48个足跟血液筛查。作为一个自筹资金的项目,父母可以选择不这样做,但考虑到我的年龄,我认为有必要这样做。即使它花了很多钱在金钱方面,我必须要安心。“来自西安的二生母亲刘女士测试了自己的费用。这种态度可以代表父母存钱的心态。

陆志辉认为,在国外,数十种遗传代谢病筛查是常规项目,而在中国,由于检测成本近1000元,尚未普及。 件允许,可以做新生儿遗传代谢疾病。根据国家,种族和地区的不同,发病率也不同。虽然筛查的发生率只有千分之几到几万,但如果错过最佳治疗期,它会带来很大的健康风险。“

自筹资金测试项目市场混乱

随着人们生活水平的提高,对健康的重视程度也越来越高。新生儿疾病筛查是一件好事,但目前的筛查类型令人眼花缭乱,应该做,哪些不应该做。大多数父母没有筛选。能力。

自筹资金测试催生了许多国内第三方测试机构,其中大部分都具有合法性,但测试结果准确而科学,业内确实存在混合现象。据知情人士透露,48项国内足跟血液筛查试验仍有混乱。其中一个混乱是许多父母不理性和自由选择。许多医院已经为自由国家项目打包了48个筛选项目并将它们卖给了父母,但没有告诉父母足够的信息。

第二件事是收费不均衡。国家卫生和计划生育委员会新生儿筛查实验组专家,上海遗传代谢研究所副所长韩连树教授提到,中国有100多家医院开展这些筛查项目, 10多家第三方检验机构。两到三个第三方检验机构收费近1000元,但大多数医院和第三方检验机构收费约800元。一些检查费用仅为每箱80至120美元,但市场费用可能达到八,九百甚至数千。 “事实上,串联质谱技术非常成熟,成本也不高。”但知情人士表示,但该国没有定价和监管标准,市场上有不同的促销方式,而且价格混乱。 (记者张云)

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