苯丙酮尿症饮食治疗很关键

时间:2019-12-31 来源: 国内新闻

苯丙酮尿症的饮食治疗至关重要

南京新生儿疾病筛查中心。自1985年以来,共有31名患有苯丙酮尿症的儿童接受了筛查。目前,接受治疗的26名儿童已基本康复或好转。两个痊愈的孩子先后上了大学。 然而,一些家长运气好,缺乏理性态度,导致孩子错过治疗机会,终身残疾。 专家提醒说,成功治愈苯丙酮尿症的关键是相信科学,与医生密切合作,不要中断饮食疗法。

苯丙酮尿症饮食治疗很关键

苯丙酮尿症的饮食治疗至关重要

根据该中心副主任孙怡君的说法,苯丙酮尿症是一种常见的隐性染色体疾病。儿童体内缺乏特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,苯丙氨酸及其代谢物在体内积累,导致脑萎缩和智力迟钝。 饮食疗法是吃特殊的食物,其中苯丙氨酸是从新陈代谢中提取出来的。 如果孩子在出生后一个月内得到及时治疗以减少脑损伤,智力迟钝基本上可以避免。坚持正确治疗到10岁后停止,脑损伤可以在轻微情况下治愈。

孙主任谈到一个延迟治疗的案例,希望每个人都把它当作一个警告。 作为父亲在南京工作的李某被告知婴儿患有苯丙酮尿症。这对夫妇相信孩子可以吃东西和睡觉,不相信测试结果,拒绝治疗。 五年后,他们带着白皮肤黄头发的孩子来到筛查中心,然后要求治疗。 虽然黄头发和白皮肤的症状在饮食治疗后有所改善,但由于错过最佳治疗机会而导致不可逆转的脑损伤,该儿童变得智力迟钝。

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